今天学习一下胃肠道间质瘤的相关内容。
来源：医学界消化频道（内镜学习驿站出品）
作者：苏彬 薛润国 承德市中心医院内镜室
1、胃肠道间质瘤的简要历史
说到胃肠道间质瘤，首先要了解一下间质的概念，今天主要介绍胃肠道间质。胃壁的主要结构是由胃上皮和粘膜肌细胞组成，除了上皮细胞、肌细胞外的间质成分提供黏膜的营养与代谢支持。其中一种间叶组织具有特别的发生发展与预后特性，从而独立出来成为一个单独的疾病--GIST（胃肠道间质瘤）。
早年限于病理技术的发展，对于胃肠道间质瘤的认识仅限于GIST为“梭形细胞”的肿瘤。由于早期这种梭形细胞和平滑肌、神经束非常相似，曾经一度认为它是平滑肌肿瘤或者是神经源性肿瘤。但经过后来的研究发现，这种肿瘤与普通平滑肌细胞不一样，而且不具备平滑肌细胞的特征。近年来有观点认为GIST可能是来源于胃肠起搏细胞（ICC）的前体-间叶干细胞组织。经过多年刷新GIST的定义逐步确立：包括生物学行为与起源不明的全部胃肠道梭形细胞肿瘤。
胃肠道间质瘤的发病机制早期还不是很清楚，近年来研究发现基因突变在GIST发生发展过程起较大作用。经过研究发现，基因突变有两个，一个是Kit基因，一个是PDGFR基因。目前比较流行的药物伊马替尼就是根据基因突变的原理制作的，将Kit基因作为药物作用的靶点，实现抑制肿瘤生长的作用。
2、间质瘤的发病率、部位与诊断
间质瘤因早期没有明显特异性症状，可能仅仅有胃痛、胃胀，容易被漏诊或者误诊，甚至很多情况下发展为不明原因消化道出血或者肠梗阻时才进行全面检查发现GIST的，临床及内镜医生应该注意提高警惕意识。间质瘤的发生以胃最为多见（60-70%），其次为小肠（20-30%），再次为结肠（5%）。所以，对于内镜操作医生来说，胃内的粘膜下肿瘤（SMT）发展为或者确诊为GIST还是有的。一般来说内镜医生发现SMT单纯以“直视 EUS CT检查"是不能定性的。SMT随访过程发现潜在恶性GIST时，应及时建议患者进行内镜下挖除或者外科手术治疗。
GIST的辅助检查诊断：
内镜及超声内镜：对于胃GIST，胃镜可帮助明确肿瘤部位及大小。超声内镜对于胃外生性肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、起源、局部浸润状况、转移等，部分患者可获得病理学诊断。对于GIST是否进行活检有不同声音，我们对于怀疑为GIST的SMT进行试探性深挖活检，不过也有部分观点认为活检可能增加GIST的转移几率。
CT与MRI：CT能够了解GIST的部位、大小、内部密度与边缘情况，甚至肿瘤内血管情况及周边有无粘连等帮助估测GIST的良恶性倾向。良性肿瘤多小于5 cm ,密度均匀，边缘锐利，极少侵犯邻近器官，可以有钙化表现。恶性肿瘤多大于6 cm，边界不清，与邻近器官粘连，可呈分叶状，密度不均匀，中央极易出现坏死、囊变和出血， 肿瘤可出现高、低密度混杂， 钙化很少见。
PET-CT：在了解足够的解剖学诊断之外，PET-CT可以提供肿瘤代谢方面的检查。了解GIST的代谢方面的诊断有什么用处呢？目的是了解GIST有无早期转移和复发，了解靶向药物治疗的效果如何等，PET-CT具有较好的诊断价值。
病理诊断：内镜医生经常接触病理结果，了解到GIST的诊断需要结合免疫组化才能诊断。一般GIST诊断需要CD117( ),而部分CD34也为( )，同时需要排除标准的免疫组化检查，GIST免疫组化的内容主要为“套装”，套装为诊断性免疫组化 排除性免疫组化。所以说到病理的检查主要为“HE染色光学 免疫组化”的模式，而免疫组化为GIST诊断的必须内容。
GIST潜在危险分度
一般认为所有GIST均有潜在恶性倾向，以其恶性潜能进行分级分为极低度、低度、中度和高度4级。国外学者提出改良NIH风险分层标准对GIST危险度分级进行总体概述。
3、胃肠道间质瘤的治疗
外科手术：外科手术为胃肠道间质瘤治疗的首选治疗方案，也是被认为是唯一可能治愈GIST的治疗方案。手术要求完整切除肿瘤，并切除超过肿瘤边界的2 cm，避免瘤体破裂造成种植转移，一般分为胃部分切除或者胃楔形切除。随着腹腔镜技术的推广和普及，目前腹腔镜成为治疗GIST里非常重要的一项。由于其创伤小，恢复快，非常容易让患者接受。对于5 cm以下的GIST腹腔镜与外科手术治疗效果基本一致。
内镜治疗：内镜对于GIST的治疗主要包括内镜套扎、ESD、EFR和STER。内镜套扎类似于静脉曲张的套扎治疗（EVL），内镜套扎的目的主要是套切，ESD则是早期癌的治疗手段用在了GIST治疗上，目前这两者用在GIST治疗上面不多，主要治疗手段为EFR和STER。STER为ESD的衍生隧道技术，而EFR为肿瘤完整切除后的创面封闭技术。近年消化内镜会议上对于GIST的STER和EFR演示比较多，至少说明其可以完整切下肿瘤并完美闭合创口，不过这些技术只是在成熟过程中。
药物治疗：目前根据基因突变原理制作的靶向药物，伊马替尼作为手术的辅助治疗和姑息治疗已经成为共识，在提高手术的成功率降低术后复发率方面功不可没。
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