众所同知,智力低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态,并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因。下面小编为你整理遗传咨询的病例举例,希望能帮到你。
染色体异常可致孩子智力低下
十月怀胎,一朝分娩,个父母不希望自己的孩子聪明健康?!准妈妈们在全家人的呵护下孕育着未来的希望!但事情往往不能尽遂人意。生活中我们不时可看到,聪明过人的父母却生出弱智的孩子,孩子对于父母甚至祖父母付出加倍的关爱却无以为报,这是多么令人遗憾而无可奈何!
众所同知,智力低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态,并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因复杂,其中由于染色体异常所引起的智能低下约占15%~20%。
染色体是遗传物质DNA载体,染色体异常可涉及许多基因变化,无论染色体数目异常还是结构异常,均可不同程度地影响遗传物质的稳定性,影响机体的正常生长发育,引起不同程度的智力发育不全,骨骼与五官内脏等多发性畸形。智力低下染色体异常主要为21-三体综合征,又称Down氏综合征,其次为平衡易位携带者、性染色体异常等。
21-三体综合征病儿出生的风险因素可能与环境污染日趋严重,人们接触有害射线机会增多以及病毒感染等,使得染色体发生畸变有关。一般认为,21-三体综合征的发生可能与出生时母龄过高有关。但不可忽视非高龄孕妇生育21-三体综合症患儿的风险。
积极开展产前诊断,可避免染色体异常儿的出生。今后加强环境保护和孕妇孕期保健的综合措施是十分必要的。
热性惊厥
有人证明,一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响,相当于脑震荡所致损害。惊厥持续状态可产生严重脑损害,而致智力低下。因为在惊厥性放电时,脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化,需较多的能量维持钠钾泵的功能,神经递质的合成与释放也增加,细胞代谢过程加快......
脑损伤可以引起惊厥,惊厥发作也可造成脑损伤。有人证明,一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响,相当于脑震荡所致损害;惊厥持续状态可产生严重脑损害,而致智力低下。因为在惊厥性放电时,脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化,需较多的能量维持钠钾泵的功能,神经递质的合成与释放也增加,细胞代谢过程加快,而且惊厥时体温升高,肌肉抽搐也使全身代谢增加,高热可使动物脑代谢增加25%,这些活动所需能量比正常高出2~4倍。脑的异常放电活动即惊厥放电本身对能量的需要也明显增加,这也是引起脑损伤的一个重要原因。所以惊厥给脑造成了最大的代谢负担。
热性惊厥为小儿惊厥中最常见的一种,预后一般良好,引起智力低下的发生率很低,这是因为一般单纯性热性惊厥,发作次数少、时间短、恢复快、无异常神经征,因此惊厥发作时对大脑的影响较少。但是其中有少数患者可以引起智力低下,目前对此有两种解释,一种认为严重的热性惊厥可以引起脑损伤,以致出现癫痫及智力低下,这是指惊厥持续时间越长,惊厥复发次数越多,出现脑损伤的可能性就越大。另一种观点认为,在热性惊厥前,神经系统已出现异常,这种小儿即使不发生热性惊厥也会出现智力低下,即认为热性惊厥病儿的神经系统症状并非惊厥本身所致,而是存在于热性惊厥起病之前,热性惊厥与智力低下并非因果关系,而是共同原因所决定的。
另外惊厥引起脑损伤和年龄也有密切关系。小儿惊厥持续30分钟以上就可以产生神经元缺血性改变,而成人惊厥超过6小时才发生这种改变。这是因为婴幼儿时期脑组织代谢活跃,神经细胞处于生长、分化旺盛时期,正在发育的脑组织最易受损害,所以惊厥发病年龄越早,其智力低下的发生率可能会越高。
总之热性惊厥之前如已有神经系统异常,可能导致将来的智力低下,严重惊厥本身也能引起脑损伤而影响智力。
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