病史：
男性，3岁。右手发抖伴跛行半月余，吃饭、持物或做其他较精细动作时明显，但对日常生活无明显影响。脑电图检查未见明显异常。实验室检查二氧化碳结合力21.8mmol/L(参考值22〜29mmol/L)，肌酐36μmol/L(参考值44〜133μmol/L)，氯110.0mmol/L(参考值96〜108mmol/L)，乳酸脱氢酶508(参考值69〜245U/L)，甘油三酯0.51mmol/L(参考值0.56〜1.70mmol/L)，载脂蛋白0.94(参考值1.20〜1.60g/L)，载脂蛋1000.77g/L(参考值0.80〜1.05g/L)。
图1左顶枕髓上皮瘤
A.T1WI横断面；B.T2WI横断面；C.FLAIR横断面；D、E、F、G.增强横断面、冠状面、矢状面；H.HE×100
影像学表现：
图1A:MRI横轴面SET1WI;图1B，横轴面FSET2WI;图1C，横轴面T2-FLAIR;图1D-G，横轴面、冠状面和矢状位增强后扫描。左侧顶枕叶见一巨大囊实性异常信号灶区，大小约88mm×64mm×62mm，实性部分T1WI以稍低信号为主，内见小片状高信号灶，T2WI及T2FLAIR以稍高信号为主，内见小片状低信号灶。病灶囊性部分T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，增强扫描实性部分明显强化，囊壁未见强化。病灶向后向外推压邻近脑组织，邻近脑皮质变薄，脑沟消失，向前向内推压左侧侧脑室及左侧丘脑，左侧侧脑室受压变窄，中线结构向右偏移。病灶周围无明显脑水肿。
术中所见：
左顶开骨瓣，剪开硬膜，见左顶枕脑沟变浅，脑回变宽。肿瘤实性部分质软、红色，血供丰富，分块切除。囊性部分前部囊壁较完整，予以剥除。
病理结果：
左顶枕肿物灰白灰红碎组织共70mm×60mm×50mm，质嫩。镜下（图1-35-1H,200×):肿瘤细胞大小、形态不一致，大部分呈小圆形及短梭形，核深染，核分裂易见。呈弥漫巢状、束状或交织状等排列可见排列呈菊花样的原始神经管样结构，可见上皮巢及骨样成分，伴大量坏死。免疫组化：bcl-2(-)，CD99(少+),CgA(-),EMA(-)，GFAP(-)，Ki-67(80%+)，S100(-)，Syn(少+)，Vimentin(+)。
诊断：
（左顶枕）髓上皮瘤（WHOIV级)。
分析与讨论：
髓上皮瘤（medulloepithelioma)是一种分化程度最低的原始神经上皮肿瘤，WHO分级为VI级。非常少见，只占小儿肿瘤的1%，预后极差。
1983年Rorke和Recker等认为原始神经外胚瘤(primitive eneuroectodermaltumor,PNET)—词可用来概括几乎所有的中枢神经系统的胚胎性肿瘤，包括髓上皮瘤、髓母细胞瘤、神经母细胞瘤、室管膜母细胞瘤和松果体母细胞瘤等等。他们认为这些肿瘤都有一共同的、位于室管膜下基层中的祖始细胞，这种细胞在中枢神经系统发生恶变时，就形成这类形态学和生物学相似的肿瘤。影像诊断虽无特异性，但如患者为青少年，表现为幕上巨大肿块，并有囊性变及坏死，增强扫描实质强化明显，可提示PNET诊断。2000年WHO将组织学上具有类似神经管原始髓上皮结构的肿瘤，即髓上皮瘤与PNET区别开来，髓上皮瘤的组织病理学特征为肿瘤性上皮细胞排列成管状、乳头状或梁状，类似胚胎期的神经管，易发生早期广泛脑脊液种植性转移，免疫组化常可见Vimentin(+)。
年龄对髓上皮瘤诊断很重要，平均发病年龄为2岁，一般发生于5岁以前，10岁以后发病非常少见，可发生于幕上或幕下，以大脑半球最常见。发病无性别差异。患者预后非常差，诊断后的中位生存期为5个月。
髓上皮瘤影像表现多样，CT平扫大多为低等密度，亦可表现为高密度，瘤体内可出现出血、钙化、囊变，增强扫描多见瘤体呈明显不均匀强化，常伴脑脊液种植性病灶的多发结节样强化。髓上皮瘤MRI表现，肿瘤大而形态不规则，好发于侧脑室周围的脑实质，易累及的脑叶依次为颞叶、顶叶、枕叶和额叶，通常脑白质和脑灰质均有受累，出血、坏死及囊变均很常见。肿瘤实质性部分T2WI—般信号较低，与肿瘤分化差、细胞核/细胞浆比例髙有关，T1WI多呈等或稍低信号。肿瘤内常合并出血，T1WI可出现高信号。肿瘤占位效应多较明显，而瘤周水肿一般为轻度。
总之，髓上皮瘤属于胚胎性肿瘤，常见于5岁以下的儿童，恶性度髙，预后差。组织学上肿瘤细胞常排列成管状、乳头状或梁状，类似胚胎期的神经管。好发于侧脑室周围的脑实质，易累及的脑叶依次为颞叶、顶叶、枕叶和额叶，通常脑白质和脑灰质均有受累，出血、坏死及囊变均很常见。肿瘤分化差，细胞核/细胞浆比例髙，T2WI—般信号较低，容易有蛛网膜下腔转移，其他特点不明显，在儿童脑实质内的肿瘤的诊断及鉴别诊断时应考虑到此病，但确诊尚需手术及病理。
鉴别诊断：
①毛细胞型星形细胞瘤与多形性黄色星形细胞瘤：二者均可表现为囊实性肿块，位置表浅，强化明显，但病灶内出血罕见。
②间变型星形细胞瘤与胶质母细胞瘤：高级别星形细胞瘤患者年龄常较大，多位于深部白质，肿瘤内钙化少见，中心坏死常见，囊壁常不规则，周围水肿及占位效应明显。
③少突胶质细胞瘤：肿瘤常累及皮层，瘤体较大并可有多发囊变，与星形母细胞瘤较类似。但70%〜90%的少突胶质细胞瘤有结节状或团块状钙化，与星形母细胞瘤的点状钙化不同；且少突胶质细胞瘤强化不如后者明显。
如果觉得《【读片时间】第1523期：大脑半球髓上皮瘤（原始神经外胚层肿瘤PNET）》对你有帮助，请点赞、收藏，并留下你的观点哦！
