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唐氏筛查_唐氏筛查如何选择_唐氏筛查的三个误区

时间:2021-06-03 12:59:29

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唐筛是查21-三体综合征,18体综合征的先天愚的,可以初步看是否高危,如果高危的需要做羊水穿刺。那么唐氏筛查的三个误区?唐氏筛查什么时候做是最佳时机?下面为大家带来介绍。

1唐氏筛查的三个误区

误区一:唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺,不安全

过去,利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认,的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此,很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查,只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可,是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

误区二:准确率不高,做与不做都一样

从筛查项目来讲,与孕中期唐氏综合征筛查相比,孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现,孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上,减少漏检率,降低假阳性率。

误区三:只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施,唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此,目前最新的孕早期筛查更科学,可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果,做出科学的决定,以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

2唐氏筛查什么时候做是最佳时机

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。

需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

唐氏筛查什么时候做?

进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,虽然同样可以进行风险计算,但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。

3唐氏筛查如何选择

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终身无法治愈,因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。定期到医院做检查的准妈妈,医生一般会建议做唐氏筛查,以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果却仅是风险预测,没有确定的结果,令准妈妈们纠结万分、无所适从。

唐氏综合征的发生具有随机性,随着环境污染加剧、工作生活压力加大,孕期暴露于各种危险因素的机会增加,都可能对胚胎的发育产生不良影响。目前的唐氏筛查可查出60%~70%的唐氏儿,因而产前的唐氏筛查十分必要。一些孕妇表示,既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病,低风险的也不是绝对无风险,这个灵活的结果几乎等同于没结果,那还查这个干什么呢?

其实,产前筛查并不是确诊,只是一种风险预测。筛查结果为高风险的,表示孕妇生患儿的可能性较高,但没必要过分恐慌,做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;结果为低风险的,表示生唐氏儿的可能性较小,但也不能完全排除可能性,因此低风险的孕妇也要定期产检,通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

目前,国内部分大医院推出的唐氏综合征基因筛查法,将极大改变这种状况,让准妈妈们不再纠结。如上所述,鉴于医学技术水平的限制与个体存在的差异等原因,目前唐氏综合征的常规检出率仅为60%~70%,高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断,一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查,或多或少有一些风险存在,对家庭和孕妇都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况,可高达99%的检出率,一旦检查为高风险的,绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是,目前的基因筛查仅是针对21三体综合征。

唐氏综合征基因筛查适合以下产妇:常规“筛查”高危、高龄孕妇,不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇;珍贵胎儿(如试管婴儿、反复流产保胎),担心穿刺风险的孕妇;常规“唐筛”高危、高龄孕妇,出现其他情况(如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高)或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm),不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇;错过常规“唐筛”时间,想要进行“唐筛”的孕妇;超声发现与“21三体”相关超声异常指标;其他要求进行基因筛查的孕妇。

4唐氏筛查需要空腹吗

筛查是为了评估你血液中各种不同的指标,包括:

人绒毛膜促性腺激素(hCG)

甲胎蛋白(AFP)

雌三醇(uE3)

抑制素A(inhibin-A)

如果你怀的是唐氏儿,你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。

这种筛查包含的内容也会有以下不同:

两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白

三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇

四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A.

唐氏筛查的价格:一百元左右,不过各家医院标准不同

唐氏筛查需要空腹吗?

做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查需要空腹吗?尽管唐氏筛查需要抽取孕妈妈的血液进行检查,但是因为抽取的是静脉血液,因此是无需空腹的。

5唐氏筛查准确率高吗

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。因此,高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。

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