奇点糕写过不少国外的基因组数据库。讲道理，基因组学已经深入参与了医学研究的各个方面，层出不穷的新研究新结果也颇给人一种“窥基因知天命”的感觉。
不过啊，这外国的数据库，纳入的样本多少还是以外国人为主。地球这么大，两边儿的人遗传背景和特征可能天差地别，如果有可能，还是用咱自己人的基因来研究咱自己人的身体比较靠谱啊。
稍等莫急，这不就来了！
为了获得全面、独立、高质量的中国人群特异性基因组数据库，中国代谢解析计划ChinaMAP（China Metabolic Analytics Project）诞生了。
4月30日，ChinaMAP在《细胞研究》杂志上发表了一期研究成果[1]，首次报道了来自全国27个省份和直辖市、8个民族超过一万人的深度全基因组测序数据分析，发现了1.36亿个单核苷酸多态性（SNPs）和1070万个插入或缺失位点（INDEL），其中一半以上是未在其他数据库报道过的新突变。
该论文的通讯作者是上海交通大学医学院附属瑞金医院、国家代谢性疾病临床医学研究中心的宁光院士、王卫庆教授和毕宇芳教授。
那么我们就来看看ChinaMAP有哪些有趣的研究结果吧~~
ChinaMAP打哪来？
ChinaMAP的数据来源于三个大型队列，总计包括45万名参与者。在第一阶段成果中，研究者们从中随机选取了10588位参与者进行深度测序，参与者来自全国27个地区，包括汉族、回族、满族、苗族、蒙古族、彝族、藏族和壮族8个族裔，参与者平均基线年龄54岁，女性占64.8%。
与此前的类似研究相比，ChinaMAP采用了更深的测序深度，达到40x，最终获得了1.36亿个SNP和1070万个INDEL。在与常用的国际数据库gnomAD、1KGP、UK10K和TOPMed对比之后，研究者发现有54.41%的突变是仅有一个个体具有的，此前从未报道。这些突变中编码蛋白质的共有178万个，占比1.21%。
在与现有数据库的对比中，研究者发现ChinaMAP表现出了非常大的差异性，出现了很多新的常见突变和低频突变，且个体突变数表现出了很明显的地理及民族特点。
ChinaMAP与其他的数据库之间存在较大差异（c,d）
且表现出明显的地理因素（e）
依照ChinaMAP，我们的民族还可以更丰富
总的来说，中国人的遗传特点还是非常鲜明的，与欧洲、非洲、南亚、拉丁美洲差异都很大，与非洲差异最大，和日本、越南人的遗传结构非常相似。
而我们内部的多民族也各有各的特征，少数民族总体具有更多的突变数，各个少数民族都有独特的聚类。至于人口众多的汉族，自己也可以继续细分为七个亚群：北方汉族（北京、天津、河南、河北、山东、辽宁、吉林、黑龙江、山西），西北汉族（甘肃、陕西），东部汉族（江苏、浙江、上海、安徽），中部汉族（湖北），南方汉族（贵州、四川、重庆、湖南、云南、江西），东南汉族（福建）和岭南汉族（广东、广西）。
从人群聚类中，也能够看出历史留下的脚印。比如满族和北方汉族相似，回族与西北汉族相似，这和历史上的人口迁移是能够对应上的；在丝绸之路的要道河西走廊地区，繁华鼎盛的时期有多民族聚居，这个地区的人相对来说也具有更多变复杂的基因。
不同地区和亚群的人口表现出不同的聚类
中国更高发的遗传病
ChinaMAP与国外的数据库如此不同，那么中国人常见的遗传病是不是也与外国人有很大差异呢？
ChinaMAP中最常见的致病突变为SERPINB7 rs142859678，等位基因频率达到1.1%，是欧美人群的21倍多。这个突变会引起长岛型掌跖角化症，该病在中国人和日本人中高发。
还有导致慢性胰腺炎的突变SPINK1 rs148954387，在中国人中等位基因频率0.5%，也是欧美人群的接近18倍；类似的，与甲状腺功能相关的6个基因在ChinaMAP中也更常见。
可见在遗传疾病上，中外差异还是很大的，相关的研究、临床指南制定，还是得依照咱们自己的数据开展。
中外数据中致病基因频率相差非常大
ChinaMAP说，还是北方人能喝
由于乙醛脱氢酶ALDH2 rs671突变的存在，东亚人天生对酒精的代谢能力更差。数据显示，中国人中rs671纯合子的比例达到4.5%，杂合子的比例也有34.27%，而且rs671突变也意味着食管癌的风险更高。
所以呀，少喝酒，特别是那些会“上脸”的人。
按照地理位置，北方人要比南方人代谢酒精的能力更强、更能喝，藏族、蒙古族和彝族酒豪遍地，岭南汉族和东南汉族排名垫底。
另外，研究者们还讨论了中国人药物代谢的特征。从基因来看，几乎所有中国人都应当减量使用华法林；半数以上（59.08%）中国人对氯吡格雷代谢不佳；而21.02%的人在使用抗血脂药辛伐他汀的时候更容易出现横纹肌溶解的不良反应，需要减量用药。
诺，酒不能随便喝，药更是不能随便吃呀。
几种主要物质代谢相关SNP的分布
用ChinaMAP研究糖尿病，发现……
基因组数据的一个大用途，就是通过多基因风险评分（PRS）来估计个体的疾病风险。
研究者们调查了最常见的代谢特征，空腹血糖和餐后血糖的多基因风险评分，并综合年龄和血糖值给参与者们排了个榜。名列前10%的个体明显更老，与后10%有显著差异，而且西北、中部、南部和岭南汉族排名更加靠前。
同时，研究者们还鉴定到了一大堆与2型糖尿病有关的风险基因，除了已知的部分，还发现了DENND5B、ORM1、MafA、Pax6和Sox4等新位点，前两者与空腹血糖有关，后三者则是控制胰岛β细胞中胰岛素产生和分泌的关键转录因子。
研究者还发现了与BMI有关的新突变CADM2 rs369036035和rs372115169，CADM2通过大脑神经信号调节体重和能量稳态。
小结
以上的这些只是奇点糕摘录了部分比较有趣的结果，对ChinaMAP有更深兴趣的读者，不妨去到/了解更多有关中国基因的故事。
ChinaMAP一方面体现出了中国人口内部复杂多样的遗传背景，一方面也揭示了中外人口基因特征的巨大差异。对于基于基因组数据的医学未来来说，ChinaMAP的出现，无疑是最牢靠的一块基石。
编辑神叨叨
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