研究人员发现两种肿瘤影响无创产前基因检测结果

南方网讯（全媒体记者/马芳）记者21日从华大基因获悉，来自华大基因、上海交通大学医学院附属新华医院、台湾北部医学中心、华南理工大学医学院等机构的研究人员通过无创产前基因检测发现肿瘤踪迹，相关研究成果在线发表于BioRxiv。

这是研究者首次在亚洲人群中发现妊娠合并恶性肿瘤影响无创产前基因检测结果，也是研究者首次发现胃癌和无性细胞癌这两种肿瘤对无创产前基因检测结果有影响。这一研究成果对孕期肿瘤的早诊有着重要参考意义。

作为国内首家推出商业化无创产前基因检测的机构以及卫计委第一批无创产前基因检测试点单位，华大基因截至目前已经累计进行了170余万例无创产前基因。华大基因股份有限公司首席科学官茅矛表示，目前我国每年新生儿数量在1600万左右，而在妊娠时期并发的肿瘤约占育龄妇女恶性肿瘤发病数量的0.1%。虽然目前我们对常见肿瘤的诊断和筛查取得了一定进展，但是由于妊娠期的特殊性，传统的X射线等检查方式无法应用于孕妇的相关临床检查，因此，对于妊娠期并发肿瘤仍然缺乏有效的检测手段。

本次研究的案例来自新华医院和台湾北部医学中心，患者都在孕期进行了华大基因的无创产前基因检测（NIFTY）。在检测结果中意外发现异常后，华大基因对患者进行了多次检测，结果均提示异常。华大基因将此结果反馈给医院后，综合其他临床迹象，医院对患者进行了详细的临床检查，最终患者被确诊为患有恶性肿瘤。

其中一例患者在孕期进行了羊水穿刺检测，确认胎儿基因型正常，并在顺利分娩后接受了手术治疗和化疗。研究人员对其肿瘤组织以及治疗后的外周血样本进行了基因检测，并结合手术前NIFTY检测的数据，确认了在NIFTY数据中存在与肿瘤组织相同的基因组变异，其相关特征在治疗后的外周血游离DNA中消失。另一例患者也被确诊为患有恶性肿瘤，但于分娩前不幸去世。

此次研究成果表明，在部分孕期肿瘤案例中，肿瘤游离DNA会进入母体的外周血循环，而华大基因的无创产前基因检测技术可以在一定程度上检测到混杂于母体和胎儿游离DNA中的肿瘤游离DNA信号，这为未来开发孕期肿瘤乃至其他类型肿瘤的早期筛查奠定了基础。

负责诊治其中一名孕期肿瘤病患的妇产科医生表示：“无创产前基因检测多用于评估胎儿染色体或胎盘染色体变化，本次的案例证明了华大基因无创产前基因检测技术可以捕捉到存在于母体的癌症游离DNA信号，为医师提供了一种新的临床母胎照护的方式，也可被当作治疗后对患者病情进行追踪的工具，其未来发展值得期待。”

来自上海交通大学医学院附属新华医院的季星医生表示：“虽然目前国内无创产前基因检测开展的基数很大，但许多可能影响检测结果的因素仍需要深入研究，检测结果所能提供的医学发现也值得进一步发掘。而这也对临床医生提出了更高的要求，例如在无创产前基因检测中发现异常的数据时是否告知孕妇以及如何告知予以综合评估。这就要求在后续工作中加强临床和检测机构的合作，包括遗传咨询的运用，尽可能找到最佳的实践路径。”

华大基因股份有限公司大数据总监、本项目负责人金鑫表示：“我们已经启动了更大规模的孕期肿瘤研究，期待与更多医院及临床专家紧密合作，帮助更多的孕期肿瘤患者。”

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