近日，AveXis公司终于花好月圆，如愿以偿。
最新基因疗法治疗1型脊髓性肌萎缩（SMA）获批进入。
这个试验将立即开始，计划是招募15名六个月以下的SMA患者，采用静脉注射的方式。这个基因疗法的产品由AveXis公司符合最新良好生产条件（cGMP）的工厂生产。
这些SMA小患者将接受AVXS-001治疗。试验结果预计在后年公布。
此外，AveXis公司还在与美国食品药品管理局协商，将在今年第四季度开始治疗2型SMA的研究。
脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种严重的神经肌肉疾病，症状是运动神经元的丧失，导致进行性肌无力和瘫痪。
SMA由SMN1基因的缺陷引起，而SMN1是编码运动神经元SMN存活所必需的蛋白质。
SMA的发病率约为10，000例新生婴儿中的一个。
在各个类型的SMA中，最严重形式是1型SMA。1型SMA由于运动神经元丧失和相关肌肉退化，大部分患者在两岁前就需要永久性呼吸支持。
这个严重新生儿性疾病，已经引起了监管部门的关注。
去年年底之前，SMA无药可治。但是，去年12月底，批准了第一个治疗SMA的注射用药Spinraza。Spinraza一上市就取得了令人振奋的成绩。
Spinzara目前由百健（Biogen）公司负责推广。
此外，瑞士制药巨头罗氏公司和PTC疗法也在积极推进自己的新疗法。 他们正在全球开发RG7916治疗2/3 型SMA。 这个新药正在进行第2期，SUNFISH试验。
基因疗法的最大优势
但是，在基因疗法上，AveXis公司处于领先地位。公司已经积极与FDA沟通，希望在治疗1型SMA上取得进展。预计与的一期将在年底召开。
最重要的是，AVXS-101具有一次性治疗SMA的优势。
如果试验进展顺利，新药申请可能在明年就可以提交，公司乐观表示。
进入，AveXis公司股价表现强劲，已经从年初的50元左右上升到最近的近百元大关。
“我们很高兴达成这一阶段性结果。按照计划，将AVXS-101进展到阶段，这对一个符合GMP的产品将是一个重要的里程碑。"公司首席执行官Sean Noolan在声明中表示。
公司对的及时进行全面的审查，达到了在5月时的化学，制造和控制（CMC）会议上作出的承诺表示感谢。
作为公司的主打产品，AVXS-101被寄予厚望，是一次性治疗SMA 1型和2型的的候选，旨在解决SMA的根本原因，即通过修复主要SMN基因的缺陷和/或丧失来防止肌肉进一步的退化。
公司还希望，AVXS-101针对运动神经元，能穿过血脑屏障快速起效，达到靶向中枢和改善全身特征。
下一步，Avex还打算将这个研究扩展到另外两种罕见的神经性单基因疾病：Rett综合征（RTT）和由超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变引起的肌萎缩性侧索硬化（ALS）。(）
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