家族性异常β脂蛋白血症,家族性异常β脂蛋白血症饮食,家族性异常β脂蛋白血症疾病给很多的人带来了不便，也因此会影响到他们的日常生活，大家要警惕家族性异常β脂蛋白血症的出现，平时还要注意进行家族性异常β脂蛋白血症的预防工作，而且要深入的了解一些家族性异常β脂蛋白血症的相关知识才可以，今天就让疾病百科频道的苦苦追寻的月亮来带大家看看吧。家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色瘤。
1家族性异常β脂蛋白血症的症状
(一)发病原因
目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致。除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常。由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM、VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症。
(二)发病机制
富含三酰甘油的小肠性脂蛋白(乳糜微粒)残粒和肝性脂蛋白(VLDL)残粒主要是通过受体介导的过程从循环血液中被清除。在这个过程中，Apo E起着关键的作用。当Apo E发生变异时如Apo E2，就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合，因而引起患者体内的含Apo E的脂蛋白残粒聚积。Havel等首先观察到，将从Ⅲ型高脂蛋白血症患者体内分离出来的Apo E2与磷脂形成复合物，这种复合物被LDL受体摄取的速率明显减慢，提示Apo E2被LDL受体识别存在缺陷。Wersgraber等进一步研究证实，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的ApoE2与LDL受体的亲和力仅有正常Apo E3的1%～2%。同时，Gregg等也发现，Apo E2无论是在正常人或是在Ⅲ型高脂蛋白血症病人体内，其清除速率都明显延缓，提示这种代谢障碍是由于配体的缺陷而不是因受体的缺陷所致。
由于Apo E的变异，凡含有Apo E的脂蛋白在体内的代谢都可能发生障碍。人体内的乳糜微粒、VLDL和IDL都富含有Apo E，所以这些种类的脂蛋白在体内代谢均可发生紊乱，因而引起血浆中乳糜微粒、VLDL和IDL浓度升高。然而，对于Ⅲ型高脂蛋白血症患者的低LDL浓度(即较正常人群低)现象似乎不好解释。或许会有人认为，由于Apo E2与LDL受体结合缺陷，引起VLDL颗粒清除减少，这可能使VLDL转化为LDL的比例增加。所以，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的血浆LDL浓度有可能因其生成增加而升高。然而，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的血浆LDL浓度不但没有升高，反而明显低下。对于这一现象有两种可能的解释。其一是，由于肝脏LDL受体摄取乳糜微粒和VLDL残粒障碍，使肝细胞内的胆固醇含量减少，游离胆固醇的含量亦下降，因而反馈性引起细胞膜表面的LDL受体上调(即LDL受体数目和活性增加)，肝脏摄取LDL的能力增加，继而使血浆中LDL浓度降低。另一种解释是，由于体内LDL的生成减少所致。已知体内的LDL是由肝脏合成的VLDL经脂解后生成的IDL转化而来，这一过程中受许多因素的影响。Apo E可能是影响这一转化过程中很重要的因素。有实验表明，Apo E参与正常的VLDL脂解过程。虽然，目前有关IDL转化成为LDL的过程尚不甚清楚，但是有资料表明Apo E变异会使这种转化受到明显的影响。有人发现Ⅲ型高脂蛋白血症患者的肝源性β-VLDL，在正常Apo E3的作用下能转化为LDL，而Apo E2则无这种作用。此外，临床上观察到β型高脂蛋白血症患者的血浆LDL水平低下伴随有IDL水平显著升高，也支持这种解释。
2家族性异常β脂蛋白血症的治疗
(一)治疗
Ⅲ型高脂蛋白血症患者对治疗反应通常较好。对于多数患者来说，通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行，则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮酒等。一般说来，治疗高脂血症首先是考虑饮食疗法，其基本方法是对超体重者限制热卡摄入，并减少食物中饱和脂肪酸和胆固醇的含量。对Ⅲ型高脂蛋白血症患者的治疗也适应这一基本原则。
若6个月的饮食治疗不能使血脂浓度降低至正常，则应开始采用药物治疗。可选用的治疗药物有烟酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂(Statin类)、纤维芳酸类和鱼油等。
(二)预后
本病男性动脉硬化的临床表现出现在50岁左右，周围血管病变很常见。冠心病发病率也增加;女性绝经期后期出现周围血管病变及冠心病较非本病患者为速。
3家族性异常β脂蛋白血症的病因
(一)发病原因
目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致。除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常。由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM、VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症。
(二)发病机制
富含三酰甘油的小肠性脂蛋白(乳糜微粒)残粒和肝性脂蛋白(VLDL)残粒主要是通过受体介导的过程从循环血液中被清除。在这个过程中，Apo E起着关键的作用。当Apo E发生变异时如Apo E2，就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合，因而引起患者体内的含Apo E的脂蛋白残粒聚积。Havel等首先观察到，将从Ⅲ型高脂蛋白血症患者体内分离出来的Apo E2与磷脂形成复合物，这种复合物被LDL受体摄取的速率明显减慢，提示Apo E2被LDL受体识别存在缺陷。Wersgraber等进一步研究证实，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的ApoE2与LDL受体的亲和力仅有正常Apo E3的1%～2%。同时，Gregg等也发现，Apo E2无论是在正常人或是在Ⅲ型高脂蛋白血症病人体内，其清除速率都明显延缓，提示这种代谢障碍是由于配体的缺陷而不是因受体的缺陷所致。
由于Apo E的变异，凡含有Apo E的脂蛋白在体内的代谢都可能发生障碍。人体内的乳糜微粒、VLDL和IDL都富含有Apo E，所以这些种类的脂蛋白在体内代谢均可发生紊乱，因而引起血浆中乳糜微粒、VLDL和IDL浓度升高。然而，对于Ⅲ型高脂蛋白血症患者的低LDL浓度(即较正常人群低)现象似乎不好解释。或许会有人认为，由于Apo E2与LDL受体结合缺陷，引起VLDL颗粒清除减少，这可能使VLDL转化为LDL的比例增加。所以，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的血浆LDL浓度有可能因其生成增加而升高。然而，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的血浆LDL浓度不但没有升高，反而明显低下。对于这一现象有两种可能的解释。其一是，由于肝脏LDL受体摄取乳糜微粒和VLDL残粒障碍，使肝细胞内的胆固醇含量减少，游离胆固醇的含量亦下降，因而反馈性引起细胞膜表面的LDL受体上调(即LDL受体数目和活性增加)，肝脏摄取LDL的能力增加，继而使血浆中LDL浓度降低。另一种解释是，由于体内LDL的生成减少所致。已知体内的LDL是由肝脏合成的VLDL经脂解后生成的IDL转化而来，这一过程中受许多因素的影响。Apo E可能是影响这一转化过程中很重要的因素。有实验表明，Apo E参与正常的VLDL脂解过程。虽然，目前有关IDL转化成为LDL的过程尚不甚清楚，但是有资料表明Apo E变异会使这种转化受到明显的影响。有人发现Ⅲ型高脂蛋白血症患者的肝源性β-VLDL，在正常Apo E3的作用下能转化为LDL，而Apo E2则无这种作用。此外，临床上观察到β型高脂蛋白血症患者的血浆LDL水平低下伴随有IDL水平显著升高，也支持这种解释。
4家族性异常β脂蛋白血症的预防
1.目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。
2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。
3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。
4.积极预防并发症。
5家族性异常β脂蛋白血症的检查
胆固醇血浆三酰甘油比值 这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义;而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。
胆固醇三酰甘油比值 该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。
3.血浆胆固醇和三酰甘油浓度均明显升高，血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L(300mg/dl)，可高达26.0mmol/L。血浆三酰甘油浓度升高的程度(若以mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平大体相当或更高。
4.血浆LDL减低，HDL正常或轻度降低。
5.血浆电泳中呈现β泳动率的βVLDL。
6.诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是Apo E表型或Apo E基因型的测定。
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