了解脑瘫知识，健康生活每一天。今天脑瘫专栏小编为大家介绍基因测序揭秘脑瘫的遗传因素，希望您时刻保持警觉！
1脑瘫遗传,基因测序揭秘脑瘫遗传因素问答
图钉问：
现如今小儿脑瘫的孩子太多了，看着那么小的孩子受罪真是于心不忍啊！我就想着要如何预防小儿脑瘫的发生呢？
答：
小儿脑瘫是较常见的致残性疾患，严重影响小儿日后的生活，若能做到早期预防，对减轻家庭及社会负担、提高人口素质意义重大。如何进行预防呢?首先是出生前，即从母亲怀孕到分娩这段时间。胎儿的神经系统发育是优于其他系统发展的，而胎儿依赖母体生存,故孕妇的健康及营养状况与胎儿的生长发育关系密切，这就需要积极开展早期产前检查、胎儿预测,开展优生优育宣传教育，做好围产期保健工作，防止胎儿发生先天性疾病。孕妇应戒除不良嗜好，如吸烟、饮酒、不要滥用麻醉剂、镇静剂等药物。避免流感、风疹等病毒感染及接触猫、狗。避免放射线等有害、有毒物质接触及频繁的B超检查、最好不看电视及操作计算机。另外,有下列情况的孕妇应尽早做产前检查：(1)大龄孕妇(35岁以上)或男方50岁以上。(2)近亲结婚。(3)有不明原因的流产、早产、死胎及新生儿亡史。(4)孕妇智力低下，或双方近亲有癫痫、脑瘫及其他遗传病史。若怀孕早期发现胎儿异常，就尽早终止妊娠。其次是出生时，即分娩过程中。产时因素引起的胎儿窒息和颅内出血是造成小儿脑瘫的一个重要原因。因此，应预防早产、难产，提高医护人员的医技、医德，认真细致地处理好分娩的各个环节，做好难产胎儿各项处理，这是预防小儿脑瘫发生的极为重要的一环。再次是胎儿出生后一个月内要加强护理，合理喂养，预防颅内感染、脑外伤等疾病，若出现应尽早去医院诊治。以上就是关于脑瘫的介绍，希望能给您提供帮助!欢迎点击访问网脑瘫专题：
2基因测序揭秘脑瘫的遗传因素
脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因。历史上，它被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。脑瘫患儿在早期运动发育中遇到障碍，症状表现为癫痫、学习、演讲、听觉和视觉障碍等。平均每1000个新生儿中有2个受脑瘫的影响，其中一些孩子受到轻微影响，而另一些则不能独立行走或交流。一般对于寻找残疾根源，只有在无法确定其他因素的情况下，才会进行基因测试寻找遗传因素的影响。
加拿大研究揭示脑瘫的遗传因素
加拿大病童医院及麦吉尔大学医疗研究中心的研究人员揭示了脑瘫的遗传因素，改变了专家对脑瘫成因的理解。研究人员对加拿大115名脑瘫儿童与其父母进行了基因检测(之前已明确这些脑瘫儿的成因)。结果发现10%患者与脑瘫有关的基因发生了突变。在一般人群中，这些基因的突变率小于1%。与脑瘫有关的DNA发生突变，包括碱基的增加、缺失或重组都可导致此病。
该研究还揭示多种不同基因与脑瘫有关。多伦多大学麦克劳克林中心主任 Scherer说，这很像自闭症，多种不同基因的突变都能导致该疾病，这就解释了为何这两种疾病的临床表现多样化。该研究打开了脑瘫的新研究大门。
麦吉尔大学神经病学与神经外科专家Maryam Oskoui教授表示，该研究结果揭示了一种比之前认识的更强大的脑瘫遗传因素，这些遗传因素如何与其他已知风险因素相互影响还有待进一步研究。
专家呼吁将基因检测整合到脑瘫的诊断与评估实践中
加拿大瘫痪注册中心主任Michael Shevell博士表示，寻找一个残疾孩子的病因对管理孩子十分重要。找到一个精确的原因是打开具体治疗、预防以及康复大门的关键。本研究推动基因测试应用于脑瘫诊断与评估中。
本研究的首席研究员及基因组学应用中心主任Stephen Scherer博士说，当我向遗传学家揭露该研究结果时，他们感到很震惊。基于该研究结果，我们建议将基因组分析整合到脑瘫诊断与评估的标准实践中。
3新出生婴儿偏瘫型脑瘫遗传吗
婴儿偏瘫型脑瘫遗传吗?这是困惑了很多人的一个问题，很多家长在得知孩子患有脑瘫后就很疑惑，说自己家里并没有患过脑瘫的人，为什么自己的孩子会得脑瘫?在临床研究中医生们也只发现极少数脑瘫患儿有家族史，从这一点来说不能说明脑瘫具有遗传性，所以说脑瘫不是一种遗传性疾病，但同样说明，上代没有出现过脑瘫患者，不能排除下代罹患脑瘫的可能性。
目前我们已知的可能造成脑瘫的发病原因十分复杂，众说不一。实际上任何造成胎儿及新生儿脑组织缺血、缺氧、受伤或中毒等损害因素，均可引起不可逆性的脑损害，导致脑瘫。归纳原因有以下几个方面：
1、产前因素
如先天畸形、遗传缺陷、子宫内感染、先兆流产、母体接触毒性物质、放射线损害、妊娠高血压等。
2、产时因素
如难产、分娩时胎儿脐带由于下垂及绕颈等原因造成脐带供血中断、新生儿窒息、巨大儿及低体重儿、早产未成熟儿、产伤等。
3、产后因素
如新生儿黄疸、新生儿颅内血肿、败血症导致休克、吸入性肺炎、肺不张导致脑缺氧等。
综合以上因素，我们归纳脑瘫主要致病原因有以下四种：早产、难产、窒息、黄疸。
如果发现出生时有这些情况的孩子在生长过程中出现任何异常，家长朋友们就一定要提高警惕，尽快到正规医院或专科去检查，确诊后就要及时治疗，且必须要坚持手术与康复相结合的原则。除此之外在患儿适当的年龄阶段(2.5岁至6岁)接受必要的手术治疗也很重要，而在手术之后也应配合相应的矫形手术(即针对患儿剪刀步、足内翻等畸形进行矫正性的治疗)及康复训练，这样方能保证最满意的效果。
4脑瘫的病因中是否有家族因素？
一项发表于《英国医学杂志》的研究报道，脑瘫与家族之间可能存在联系。这项研究提示，出生于有脑瘫病人家庭的婴儿自身面临更高的脑瘫风险。来自挪威的作者宣称，脑瘫是儿童残疾的最常见病因，在新生儿中的发病率约0.2%。脑瘫往往导致运动能力受损，常见的症状包括行动不稳、非自主运动、行动无力以及肢体僵硬。脑瘫可不同程度地影响患者的活动能力，严重情况下脑瘫患者无法行走，也可出现智力障碍、失明、耳聋以及癫痫。据信脑瘫的成因是怀孕期间胎儿脑部受到损伤，尽管已经明确了早产、多胎以及子宫内异位生长等怀孕风险因素，但脑瘫的成因远未明确。其他研究已经发现家族与脑瘫的发展之间可能存在联系，但来自挪威的研究者坦言这些阳性结果难以被重现，而这也确立了他们新研究的方向：调查脑瘫患者家族成员脑瘫发病风险以确定是否存在遗传背景 。
参与者超过2百万人。在这项研究中，研究者研究了包括45116名双胞胎在内的2036741名出生于1967-年的挪威人的数据，这些数据源自于挪威医学出生登记机构，后者与挪威社会保险计划相关。这项研究调查了在广泛的家族关系背景下的脑瘫发生率。在超过百万的新生儿中，研究者确认了名脑瘫患儿。他们同 时还确认了1851144对一级亲属、1699856对二级亲属以及5165968对三级亲属关系。研究者发现新生儿的脑瘫发病率为0.18%，而双胞胎 中脑瘫的发病率(0.51%)高于单独出生的婴儿(0.17%)。双胞胎新生儿中，如果一个新生儿发生脑瘫，则另一个新生儿患脑瘫的风险甚至更高，风险增 加了15倍以上。一个家庭中如果有单独出生的婴儿患上脑瘫，那么其以后出生的兄弟姐妹患脑瘫的风险也相应升高。随后出生的一级亲属患脑瘫的风险升高6-9 倍，随后出生的二级亲属患脑瘫的风险升高高达3倍。与正常父母相比，脑瘫患者的孩子患脑瘫的风险升高了6.5倍。另一方面，很少有证据显示(脑瘫患者)的三级亲属(堂兄弟姐妹)患脑瘫的风险会升高。
脑瘫具有遗传因素，但并非是唯一因素。作者声称这项研究还存在一些不足，缺乏脑瘫不同亚群的信息，不同亚群的脑瘫成因可能不同。同样，这项研究也无法区别出生后脑瘫患者。同样值得注意的是，19岁及以上的群体中，脑瘫患者生育儿女的比例(11%)远低于那些正常的人(51%)。作者暗示，最大的原因可能是这些包括脑瘫在内的残疾人群受 到了社会歧视的影响，从而减少了他们结婚及生育儿女的机会。作者在文章中写道，他们的发现提示脑瘫的发病具有遗传因素，脑瘫患者的近亲发病率更高。 但他们同时也宣称遗传因素并非是脑瘫唯一的因素。双胞胎面临相同的脑瘫风险，但双胞胎对性的态度会存在明显的不同，这一现象提示遗传因素仅仅是诸多因素中的一部分。
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