11月15日，在广州召开的中国肿瘤学大会家族遗传性肿瘤分会上“中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库”(Chinese Familial & Hereditary Cancer Susceptibility Gene Mutation Database, CFCSG-database) 正式发布。中国抗癌协会副理事长、北京大学肿瘤医院季加孚院长，中国抗癌协会王瑛秘书长和卫生部临床检验中心李金明主任为发布会致辞。该数据库由季加孚院长担任名誉主席，解云涛教授担任数据库主席，吴鸣教授, 丁培荣教授和贾淑芹教授担任副主席。数据库的建立也得到了和瑞基因公司的支持。
发布仪式由贾淑芹教授和徐晔教授共同主持，家族遗传性肿瘤专委会的主任委员解云涛教授首先介绍了筹建数据库的过程和目的，解云涛教授指出，近年来中国恶性肿瘤的发病率和死亡率逐年上升，其中5-10%为家族遗传性肿瘤，这些肿瘤是由易感基因的致病性胚系突变所致。家族遗传性肿瘤的风险评估、预防干预、早诊和治疗有别于散发性肿瘤。目前常用的家族遗传性肿瘤基因突变数据库多基于欧美人群的突变数据建立，中国人群的基因突变谱约有30-40%与欧美人群不同，因此，建立中国本土的家族遗传性肿瘤基因突变库是极其必要的。鉴于此，由中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主办，北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心和分子诊断中心共同承建了中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库。
季加孚院长在致辞中表示，希望积累更多的中国人自己的临床和科研数据，不断完善和发展数据库，为家族遗传性肿瘤患者的诊断和治疗助力。王瑛秘书长强调应促进多中心数据共享并完善数据库功能，协助肿瘤医生临床诊疗，扩大中国家族遗传性肿瘤数据在全国乃至世界上的影响力。李金明主任则强调了建立来自中国人群的家族遗传性肿瘤数据库的重要性及对中国人群的精准医疗所具有的重大意义。
该数据库以“家族遗传、中国数据、协作分享、造福患者”为宗旨，主要用于储存和分析中国家族遗传性肿瘤相关易感基因胚系突变数据，尤其是中国人群特有或新发现的突变，并对突变信息进行注释和是否致病性进行判读。数据库提供信息检索、上传和数据共享平台，并向广大科研人员和临床医生免费开放。该数据库将为我国基因突变健康携带者、家族遗传性肿瘤患者和高危人群的遗传咨询、风险评估、预防干预和精准治疗提供数据支持。
中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库作为数据共享平台将有利于推动我国家族遗传性肿瘤的科学研究和临床实践的发展，并造福于我国广大的家族遗传性肿瘤患者。
【来源：北京大学肿瘤医院】
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