上海科学家取得胰腺癌检测新成果。近日，来自复旦大学附属中山医院的王小林教授研究团队传出喜讯：团队提出基于单链建库的游离dna（简称cfdna）建库和测序方法，使早期胰腺癌患者血液中的ras突变检出率从不足50%提升至70%左右。该项成果对胰腺癌的早期诊断和监测具有重大意义，相关成果以《通过富集短片段cfdna提高胰腺癌的检出》为题，刊登于国际权威期刊《柳叶刀》子刊。
记者了解到，以游离dna检测为代表的“液体活检”技术，在恶性肿瘤、产前诊断、器官移植排异检测等领域成为新兴标志物。王小林教授说，胰腺癌是恶性程度极高的消化系统肿瘤，其发病率与死亡率几乎相当。早期诊断困难、缺乏有效的个体化治疗方案是导致胰腺癌预后极差的重要原因。80%左右患者确诊时，已发生肿瘤外周侵犯或远处转移，无法接受手术治疗。
临床实践中，影像学检查对胰腺癌病情变化不敏感，无法对疗效进行实时监测，缺乏预测价值。为在可能治愈的阶段准确诊断胰腺癌，需要特异性、敏感性和微创性的生物标志物。
怎样寻找用于胰腺癌筛查的有效生物标志物或检测方法？中山医院近年来将此列为重要研究方向。
研究建立了基于单链建库的cfdna检测新方法——slhc-seq。大量临床样本验证：在极低总cfdna起始量情况下，slhc-seq检测和定量基因组中超低丰度突变的效能，远高于目前市面上常规的基于双链的建库方法。王小林团队还收集了不同分期的胰腺癌患者，通过slhc-seq方法鉴定了胰腺癌ctdna突变图谱。研究同时发现早期胰腺癌患者中普遍存在破碎的小ctdna突变片段，这可能成为胰腺癌早期检测的新策略，也对于家族性胰腺癌、可疑胰腺病变和晚发性糖尿病患者等高危人群的早期检测具有重大意义。
欧洲卡哈尔研究所液体活检专家朱利·厄尔教授为研究成果论文撰写述评并指出：来自中国科学家的cfdna检测方法，也可适用于其他肿瘤的液体活检和穿刺活检测序。该研究的生物信息学分析深化了人类对cfdna生物学特征的理解，为早期肿瘤患者的高效检出提供了非常有力的理论依据。研究具有极强的临床转化价值，并将对肿瘤患者临床诊疗产生非常积极影响。
另悉，该研究由复旦大学附属中山医院王小林教授领衔、中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙研究员和复旦大学附属中山医院胰腺外科楼文晖教授等共同完成，并得到荣昶公益基金、国家自然科学基金委员会国家杰出青年基金和国家自然科学基金委员会重大研究计划的资助。
栏目主编：顾泳
本文作者：顾泳 钟萱
文字编辑：顾泳
图片编辑：邵竞
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