有的人在神经外科医生眼中一眼就能看出来得了脑肿瘤，这不是夸张。有一种类型的垂体瘤，因为肿瘤分泌过多的生长激素，同时生长激素刺激又引起胰岛素样生长因子-1分泌过多，两种激素共同刺激全身的软组织、骨与软骨过度生长，从而出现典型的面容-肢端肥大面容，医生仅凭这种典型的面容就可以大致诊断了。
体内的生长激素以及胰岛素样生长因子-1刺激头面部的骨骼与软组织过度生长，会形成典型的肢端肥大症面容，表现为眉弓和颧骨突出、嘴唇增厚、鼻翼增宽、舌体肥厚、下颌前突、皮肤过度生长而出现皱褶等。生长激素和胰岛素样生长因子-1还刺激肢体骨骼的生长，出现身材的典型改变，如果在青少年期就已经发病则四肢骨骼长高而且增粗，表现为身材高大的巨人症，而且手脚的骨骼也异常粗大；但如果是在青春期后的成年发病，则仅仅表现为四肢骨骼的粗大，而不会出现高高的身材了。这种典型的面容和身材的改变就是肢端肥大症特有的改变，绝大部分是生长激素型垂体瘤引起的，所以医生看到这种典型的肢端肥大面容，就会高度怀疑生长激素型垂体瘤。
当然，准确的诊断生长激素型垂体瘤还需要进一步的检查，包括血液中生长激素和胰岛素样生长因子-1的检测，必要时还需要做口服葡萄糖生长激素抑制试验来帮助判断。另外一个重要的检查就是脑部的磁共振了，脑部的磁共振发现垂体所在的部位的肿瘤，结合典型的肢端肥大面容以及血液中升高的生长激素与胰岛素样生长因子-1，就基本可以确定是生长激素型垂体瘤了。如果进行了手术治疗，则肿瘤标本通过病理诊断还进一步将单纯的生长激素腺瘤分为致密颗粒型、疏松颗粒型亚型，以及不同亚型的混合性分泌生长激素和泌乳素的垂体瘤。广州中山大学附属肿瘤医院神经外科柯超主诊教授指出，肢端肥大症是生长激素型垂体瘤的典型症状，肢端肥大症面容需要高度怀疑生长激素型垂体瘤，但还需要与比较少见的异位促生长激素释放激素或分泌生长激素的神经内分泌肿瘤鉴别。
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