全国肿瘤防治宣传周|肿瘤与遗传

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肿瘤与遗传

简介

肿瘤与遗传的主要研究内容为以下三个：①恶性肿瘤易患性的遗传背景。②遗传物质的变化或遗传信息表达的异常同恶性肿瘤发生的关系。③以遗传学的方法分析环境中导致恶性肿瘤发生的因素。肿瘤遗传学的研究不仅可以为肿瘤的发生提供理论基础，也可以为恶性肿瘤的诊断和防治提供线索。

研究背景

1866年，法国外科医生皮埃尔·保尔·布罗卡报道了他妻子家系中的24名女性成员中有10例乳腺癌患者及其他癌症患者多人，这种癌症在一个家系中的聚集现象可以一直延续几个世代。此后的一系列癌家族的报道引起了人们对恶性肿瘤的遗传背景的注意。

1960年，美国医学家P·C·诺埃尔和D·A·亨格福德在慢性粒细胞白血病患者的骨髓细胞中发现费城1号染色体（Ph1染色体），这种标记染色体的发现启发人们用细胞遗传学的方法探寻恶性肿瘤和染色体畸变的关系。

20世纪70年代初，美国生化遗传学家A·G·克努森提出了恶性肿瘤发生的两次突变假说，认为恶性肿瘤必须经过两次突变才能形成。在此基础上，1976年H·L·林奇系统地总结了前人的研究结果并发表了《肿瘤遗传学》专著。

20世纪80年代初，遗传工程和哺乳动物细胞体外转化技术的应用，导致细胞癌基因的发现及其功能的逐渐阐明，使肿瘤遗传学的研究有了突破性的发展。

常见遗传性肿瘤

①视网膜母细胞瘤：发病率1/2-3万出生儿。遗传性占35-45%。发病时期早，10-14个月发病。双侧双侧患者后代50%发病，单侧患者后代5%发病。

②结肠癌：遗传易感性强，同时这种癌症与饮食习惯密切相关。临床资料显示，在家庭中如果父母患有因多发性结肠息肉导致的结肠癌，其子女患上同类癌症的可能性高达50%。

③乳腺癌：家族中母亲或姐妹曾患有乳腺癌的女性，本人乳腺癌的发病机会比一般女性高3倍。如果有的患者其家族内两三代都患有乳腺癌，就得考虑其是否有遗传性。

④肺癌：肺癌的发生与环境因素密切相关，但遗传也起一定的作用。有报告显示，肺癌患者的近亲，患肺癌的风险比一般人高14倍。日本调查证明，肺鳞状细胞癌35.8%有家族史；女性肺泡细胞癌家族史高达58.3%。

⑤肝癌：肝癌的遗传性主要与乙肝病毒有关，如果母亲是乙肝病毒携带者，怀孕期间就有可能通过血液传播给婴儿，而病毒性肝炎也是肝癌致病因素之一。

女性常见遗传性肿瘤

①乳腺癌：这是很多人关心的一种癌症，因其发病率也是相对较高的，著名女星安吉丽娜正是通过基因检测判断患癌的可能性较高进而进行了预防治疗。更多的案例也表明，直系亲属有患乳腺癌的人群，患乳腺癌的几率要高于常人。

目前研究表明，与乳腺癌相关的基因为BRCAl和BRCA2，到那时真正患上乳腺癌仍然是基因和后天环境的共同结果。

②宫颈癌：同乳腺癌一样是较为高发的女性癌症，主要的发病原因还是HPV病毒的感染，以及私生活习惯有关。在已有的案例中宫颈癌表现出了明显的家族性，但目前尚未有明确的证据表明其相关的基因。

③卵巢癌：卵巢癌的发病率不如前两个，但是它是死亡率最 高的女性癌症。其也有明显的家族性特征，目前认为是基因和环境共同作用的结果。并且，上述提到的BRCA1或BRCA2两种基因，在导致乳腺癌的同时，也会导致卵巢癌的发生，医学上称其为遗传型乳腺癌卵巢癌综合征。可能因为这两种癌症都与雌激素相关。

男性常见遗传性肿瘤：

睾丸癌：在所有男性恶性肿瘤中约占1%，但多发生于性功能最活跃的 20~40 岁的青壮年，虽然婴幼儿及老年人亦可发生，但较少见。如果你的亲人患有睾丸癌，那么你“继承”并发生睾丸癌的可能性达到49%。

遗传性肿瘤的流行性：

种族

肿瘤类型

中国

鼻咽癌

日本

松果体癌

犹太人

白血病

黑人

骨髓瘤

印第安人

胆道癌

阿拉伯人

皮肤癌

遗传性肿瘤的机制

①病毒插入

②基因突变

③染色体易位（基因重排，融合基因）

④基因扩增

⑤抑癌基因失活

遗传性肿瘤的防治途径

遗传性肿瘤最重要的检测方法就是基因检测，通过基因检测了解自己患肿瘤的可能性并改掉不好的生活方式、形成良好的生活习惯是遗传性肿瘤的预防策略。肿瘤基因检测方法包括Sanger测序法、高通量测序法、扩增阻滞突变系统（ARMS）-PCR法、高分辨率熔解曲线（HRM）法、荧光原位杂交（FISH）等方法。

遗传性肿瘤易感基因检测（9项）：

①女性检测： 胃癌、肝癌、肺癌、肾癌、胰腺癌、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌

②男性检测： 胃癌、肝癌、肺癌、肾癌、胰腺癌、结直肠癌、前列腺癌

肿瘤基因治疗：

①转基因

②免疫法（淋巴因子基因转入）

③自杀基因（通过编码产生将非活性或无毒性前体药物转化成活性活毒性药物的酶的基因）

要是亲人中患有易于遗传的肿瘤应尽早去做肿瘤基因检测并加以防范，早预防、早治疗！

原标题：《全国肿瘤防治宣传周|肿瘤与遗传》

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