露森科研资讯｜近日，全球分子诊断公司阅尔基因（NuProbe Global）与美国Bionano Genomics（纳斯达克代码：BNGO）达成合作协议。阅尔基因将基于Bionano的Saphyr系统，联合阅尔基因的QASeq（Quantitative Amplicon Sequencing）技术和BDA技术，在生殖健康和肿瘤液体活检领域进行创新的科学研究和产品开发。
哈佛医学院遗传学教授、阅尓基因科学顾问委员会成员George Church博士评论道：“Bionano OGM 系统无需复杂的生物信息学分析即可直接、明确地识别和表征大规模 DNA 结构变异。阅尔基因的 BDA 技术能以单碱基的分辨率放大低频变异。两者的完美匹配可以为基因组学和临床研究人员提供从大到小的 全方位DNA 变异信息。”
Bionano 的 Saphyr 系统使用单分子荧光标记来检测所有类别的结构变异，并识别特定的基因组结构。该技术使研究人员和临床医生能够识别由结构变异引起的遗传疾病并开发治疗方法。与核型分析和FISH等传统结构变异检测方法相比，Saphyr具有无与伦比的分辨率、全基因组覆盖、用户友好的工作流程和直观的结果呈现等优点，可以准确检测平衡易位、倒位、重复扩增等难以检测的结构变异。没有其他平台可以经济高效地检测所有这些类别的结构变异，这也是 OGM 能够很好地彻底改变基因组学的关键原因之一。
QASeq是一种全新的定量扩增子测序技术，利用独特的多重扩增子分子条形码标签技术（UMI）和多重扩增子建库技术，可实现准确定量FFPE组织、新鲜或冰冻组织或血液cfDNA样本中的基因突变和拷贝数变异检测。该技术有较高的转化率和灵敏度，搭配独有专利生信算法，可实现定制NGS产品的快速开发，在肿瘤CNV检测中的检出限要高于FISH等传统方法。
BDA专利技术是一种独特的、全新的基于PCR的突变富集技术。BDA技术通过在PCR扩增循环中创造性的热力学设计，可有效降低野生型扩增效率，扩大低频突变信号，能够检测变异等位基因频率（VAF）低至0.01%的单碱基突变。作为平台型技术，BDA可以广泛应用于PCR、一代毛细管测序、二代高通量测序、三代单分子测序、核酸质谱等各类分子诊断平台。
阅尔基因美国创新中心负责人张宇博士介绍：“Bionano的单分子光学图谱系统可以检测基因组的结构变异，以5kb的分辨率提供DNA融合基因的断点信息，当结合阅尔基因的QASeq技术后，可以得到准确的DNA断点位置信息，从而为融合基因的研究带来新的助力。”
Bionano Genomics 首席执行官 Erik Holmlin评论道：“Saphyr 是能够检测复杂癌症样本中低比例结构变异的领先平台，而阅尔基因的技术允许检测低丰度点突变。两者结合起来，它们可以为研究人员和临床医生提供比任何单一技术本身更完整的肿瘤样本突变负荷图谱。我们很高兴看到我们的优势结合将如何让 阅尔基因开发出一种卓越的产品，用于生殖健康和肿瘤学的基因组分析。”
阅尔基因CEO柴映爽表示：“目前生殖和肿瘤领域都存在NGS技术无法检测的难点，如>1kb 的结构变异，以及一些融合变异的阳性检出率不足等。Bionano单分子光学图谱系统是新一代细胞遗传学技术，我们经过评估后认为，Bionano是对现有NGS技术的有力补充。辅以我们的QASeq和BDA技术，可以有效地明确致病位置，为临床医生找到更多病因。”
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