目前，肿瘤治疗已进入分子靶点的个体化治疗时代，肿瘤的治疗已逐渐从以病理为主转变为病理与驱动基因共同决定选择的时代。高唐县人民医院自6月开展肿瘤基因检测，肿瘤基因检测不但可以指导临床医生对肿瘤患者的精准治疗，对健康人群还可以起到有效降低患病率的作用。
作为肿瘤科医生，有义务也有必要让大家树立正确的治疗理念、消除误区，让每一位患者接受综合的、规范的、个体化的治疗方案，得到最大的治疗获益。简而言之——治疗肿瘤“没有最佳手段，只有最佳方案”。
肿瘤是正常细胞由于基因突变造成异常增殖所引起的疾病，从本质上是一种基因病。肿瘤发生机制的复杂性也提示临床医生在选择治疗方案前若能进行基因检测及分析，对于治疗的用药指导非常重要。
基因检测到底有没有意义，回答是肯定的。目前对于肿瘤的精准治疗、规范化治疗，基因检测起着举足轻重的地位。针对很多患者的疑惑，归纳了以下几点：
什么是基因检测？
简而言之就是通过先进的测序手段对基因进行“体检”，找出相关的突变基因以及突变位点，为进一步治疗提供可靠依据。目前主流的检测技术是高通测序技术，又称“二代测序”。他的特点是能一次并行对几十万到几百万DNA分子进行序列测定，准确性高，单个位点相对成本低。肿瘤基因检测的范围从简单到复杂。最简单的检测是只检测一种特定基因中特定类型的突变，例如仅检测EGFR基因中第20号外显子是否发生错义突变（即EGFR T790M突变）。最复杂的检测可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括碱基替换、插入或缺失，基因拷贝数变异和染色体结构变异等。
为什么要做基因检测？
对健康大众而言：
可通过基因检测进行癌症早期筛查，提前了解自身是否患病，是不是高危人群，以及将来患某病的风险，指导受检者改变生活方式，降低患病率。
对肿瘤患者而言：
指导靶向用药：基因检测能筛查出可从靶向药物中获益的患者，让靶向治疗在特定患者群体中发挥出其疗效好、毒副作用低的优势，“盲吃”靶向药很可能让患者错过最佳的治疗时间。没有检测结果，部分靶向药物医保报销同样受到限制。
指导免疫治疗：基因检测可以评估指导免疫药物疗效的众多生物标记物（如MSI/TMB等）的水平，为患者的免疫治疗方案提供可靠得到参考依据。
评估化疗、内分泌治疗疗效：基因检测范围可囊括与化疗既内分泌治疗相关的基因位点，提示化疗、内分泌治疗的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理的选择化疗、内分泌治疗药物。
评估肿瘤的遗传性及易感性，大约10-15%的癌症是遗传造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症的遗传性因素占重要作用，通过基因检测，可有效评估肿瘤的遗传性，指导患者及其家人提前干预治疗，为家人的健康保驾护航。
哪些人要做基因检测？
诊断为癌症的患者；有癌症家族史的人群；生活或工作环境有致癌因素的高危人群。
什么时候做基因检测最好？
越早越好，例如，对于初诊为非小细胞肺癌的患者而言，应该即刻进行基因检测，以指导患者接下来的治疗方案，因为这部分患者首选的治疗方法是全身治疗，即化疗或靶向治疗，对于驱动基因阳性且有靶向药物可用的患者首选靶向治疗。而对于肺癌术后能取到肿瘤组织的患者，也建议尽早做基因检测，防止肿瘤组织中DNA发生降解而影响检测结果。
做一次基因检测是否就能一劳永逸？
不能，肿瘤的发生发展过程是动态变化的，从疾病管理的整个过程来看，使用二代测序对患者进行动态检测，是更为全面而有效的，如非小细胞肺癌患者，若在使用靶向治疗的过程中出现耐药，医生通常会建议再次取活检进行基因检测，针对新发突变选择合适的药物；对于EGFR阳性患者，如果在使用一代靶向药物治疗期间出现耐药，要尽可能重新取肿瘤组织进行基因检测；对于无法获取肿瘤组织的患者可考虑液体活检。
如何选择一款合适的“基因检测套餐”？
大的套餐(大Panel)涵盖的基因数多，检测多基因、多位点，不仅可以知道靶向治疗，还能评估化疗的毒副作用和免疫治疗的疗效，且有大量未上市的靶向药物正处于临床试验阶段。
大Panel：可以帮助患者筛选出更多药物作用靶点，或可根据基因突变情况加入新药临床试验，为患者带来希望，缺点是费用较高。
小Panel：涵盖的基因数较少，覆盖的靶向药物有限，对于非常见驱动基因突变患者，无法通过小panel基因检测明确其分子分型知道靶向治疗。但其针对性强，费用较低。
如果经济能力一般，可以结合肿瘤种类、分期、CSCO、NCCN指南推荐等做一些关键的基因位点检测，评估是否有靶向药可用，针对性筛查相关基因。
如果经济宽裕，可以考虑做尽可能多的、跨癌种的基因检测，覆盖越多越好，越全面越好。尽可能从检测中获取有意义的基因突变。
未检出基因突变，是不是毫无意义？
不是，曲线指导用药，虽然不能告诉你用什么药，但能告诉你用什么药无效。
检出基因突变，是不是一定有药可用？
不是，检出有突变基因不等于一定有靶向药物可用。只有部分基因突变与肿瘤形成的相关性是得到临床验证的，而有的基因突变已经被证实与肿瘤形成有关，但是当下还没有可以用的靶向药物。
肿瘤·血液二科
张秀强
主治医师
本科学历，山东省抗癌协会癌症康复分会青年委员，目前于中国医学科学院肿瘤医院进修，毕业后一直从事恶性肿瘤的诊断及治疗工作。
专业擅长：擅长肺癌、消化道肿瘤的内科综合治疗，并熟练掌握各种恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、分子靶向治疗、免疫治疗及晚期肿瘤姑息性治疗。
肿瘤·血液二科简介
肿瘤·血液二科区位于住院部12楼西区，是“聊城市重点专科”、“癌痛规范化治疗示范病房”、“高唐县十佳文明窗口”。形成了以放化疗、分子靶向、生物免疫治疗为主体，以肿瘤微创、介入等多种先进技术相互配合为特色的综合治疗体系。真正做到因病施治，为每一位患者制定个体化的诊疗方案，并取得了较好的治疗效果和社会效益。我们始终坚持“以病人为中心”的服务理念，充分利用专业优势为肿瘤患者服务，降低恶性肿瘤复发率，提高患者生活质量。
诊疗范围：
1.化疗：严格按照NCCN、CSCO等指南进行化疗，化疗方案与国际同步；科室开展了各种肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、生物治疗、瘤内及腔内注射化疗、微量泵化疗、化放疗同步等技术；同时开展了多种恶性肿瘤的基因靶向治疗、生物治疗、免疫治疗等技术。
2.微创治疗：科室开展了经皮肺穿、肿瘤微波消融、粒子植入等新技术，在创伤小的基础上极大解决了患者的病痛。
3.血液病：对各种贫血、血液肿瘤、出血性疾病均有先进的治疗理念，取得了良好临床疗效。
4.控制癌痛：规范运用三阶梯止痛原则全方位控制癌痛，极大的降低了癌症患者的痛苦，改善了患者的生活质量。
5.关怀治疗：专门为肿瘤终末患者设立安宁病房，极大照顾了患者及家属。
6.PICC置管技术以及同上级医院合作的输液港植入术：减轻患者反复穿刺的痛苦，避免了化疗药物对血管内皮的损伤。
咨询电话：0635-6028580
供稿：张秀强 肿瘤·血液二科
原标题：《高唐县人民医院开展肿瘤基因检测，指导精准治疗及健康管理》
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