40岁的冯女士因腹痛半个月就诊于北京华信医院（清华大学第一附属医院），行电子结肠镜，结果显示为结肠肝曲肿瘤，肠镜病理提示为腺癌。完善术前检查后，近日，由我院普外科主任医师赵力主刀，完成腹腔镜下右半结肠癌根治术，术后患者康复顺利。
冯女士自从得知患有结肠癌后，顿感如临深渊，精神高度紧张，因为冯女士母亲因直肠癌去世，因此她非常恐惧。在了解患者情况时，赵力敏锐抓住这一关键家族史信息，经过赵力仔细询问，得知冯女士的姥姥还患有子宫恶性肿瘤。赵力立刻指出，要警惕患者为林奇综合征（Lynch syndrome）。根据冯女士术后病理、免疫组化、基因检测结果证实了此前的判断，冯女士的确为林奇综合征。不幸中的万幸，根据最新指南，患者可以免于化疗，手术后定期复查即可。
林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，具有明显家族聚集性，患者有50%的可能将突变基因传递给下一代；携带突变基因的子女也可在一定条件下将突变遗传给再下一代。针对冯女士的情况，赵力进一步与患者沟通，制定后续治疗和复查方案，还叮嘱冯女士一定要做好家属及其子女遗传性结直肠癌的筛查工作，早发现、早预防、早治疗。
一般人结直肠中的腺瘤发展至腺癌需要8～，而林奇综合征患者仅需2～3年左右，这部分患者容易忽视临床关注。林奇综合征患者很容易发生多处原发肿瘤（包括胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌、结直肠癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌等等）；其中54%～61%的患者会发生第二种原发肿瘤，15%～23%的患者会发生三种或更多的原发肿瘤。所以早期确诊林奇综合征，将影响对疾病的后续管理及对其他恶性肿瘤的筛查。
结直肠癌患者首次确诊后内出现第二原发结直肠癌的风险为16%～30%，合并林奇综合征的患者应每1～2年行一次结肠镜检。肠镜筛查不仅能够减少大肠癌的发生，而且可以显著降低相关病症的死亡率。
说到这里，大家可能更关心的话题是，哪些患者应该高度怀疑林奇综合征呢？中国临床肿瘤学会（CSCO）指南提出符合以下条件，应该高度怀疑为林奇综合征家系，建议进一步基因检测：家系中至少有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲)，并且符合以下任一条件：
①至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤)；
②至少1例结直肠癌发病年龄<50岁；
③家系中至少1例患林奇综合征相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。
我院希望通过这个病例，能够使更多人知道此病，使林奇综合征家族尽早治疗。
【来源：北京市卫健委_基层动态】
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